בדיקות גנומיות מקיפות של רוש

Illustration: Doctor holding DNA

לפני מספר שנים רכשה רוש את חברת Foundation Medicine, האחראית על פיתוח הבדיקות המתקדמות לאבחון גנומי של גידולים סרטניים.

חברת רוש משווקת בישראל את הבדיקות הגנומיות שפיתחה חברת, Foundation Medicine שנועדו לפענח את הפרופיל הגנומי של הגידול ולהתאים טיפולים ממוקדים בהתאם לממצאים שזוהו.

 

FoundationOne CDx

FoundationOne (פאונדיישן וואן) היא בדיקה לאבחון גנומי מקיף של רקמת גידול, המסייעת לרופא להתאים טיפולים ממוקדים לגידול הספציפי, שעשויים להיות יעילים יותר ורעילים פחות. בדיקת FoundationOne  מבוססת על ריצוף גנומי מהדור החדש ומשתמשת בטכנולוגיית  Hybrid Capture, המאפשרת לרצף מאות גנים במקביל (נכון להיום 315 גנים) ולזהות את כל סוגי השינויים הגנומיים המצויים בדגימה של הגידול הסרטני. בדיקת  FoundationOne מאתרת בגידול גם את הביומרקרים TMB ו-MSI, המסייעים לנבא תגובה לאימונותרפיה (טיפול ממוקד מטרה המשפעל את מערכת החיסון). בדיקה זו בעלת דיוק ורגישות מירבית של 99%.

עד היום, בדיקת   FoundationOne CDx היא היחידה מסוגה שאושרה על ידי ה-FDA לאבחון גנומי בסרטן.

 

לאילו חולים הבדיקה מתאימה?

  • מאובחנים חדשים עם סרטן ריאה מסוג תאים שאינם קטנים (NSCLC) עם דרגת מחלה שלב-4.
  • מאובחנים חדשים עם גידול נדיר או לא שכיח, בשלב-4, ללא טיפול קיים או כאשר הטיפול מוגבל.
  • חולים עם גידול סולידי אגרסיבי (שלב-4) שאינם מגיבים לטיפולים סטנדרטיים.
  • חולים עם גידול ממקור לא ידוע כאשר קיים קושי לבחור טיפול.
  • חולים עם גידול סולידי שלב-4 שמיצו את כל הטיפולים הסטנדרטיים או זקוקים לאבחון מולקולרי, אך משמרים רמת תפקוד סביר.

 

למידע נוסף על הבדיקה לחצו כאן.

 

 FoundationOne Liquid

יש חולים שאינם מועמדים לביופסיה מרקמה סרטנית בשל מצבם הבריאותי הירוד, או בגלל שמיקום הגידול אינו נגיש. בדיקת  FoundationOne Liquid (פאונדיישן וואן ליקוויד) מבצעת פרופיל גנומי באמצעות ״ביופסיה נוזלית״, בדיקת דם ייחודית שבאמצעותה ניתן לרצף מקטעי דנ״א שתאים סרטניים משחררים לדם.

 FoundationOne Liquid בודקת 70 גנים סרטניים ויכולה לזהות בגנים אלה את כל סוגי השינויים הגנומיים הרלוונטיים לסרטן, והיא מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה. 

בבבדיקה מדווח גם מדד high MSI, מדד אשר אושר ע"י ה-FDA לקביעת התאמה לטיפולים אימונותרפיים  במספר רב של סוגי סרטן.

הבדיקה מאפשרת להתאים טיפולים ממוקדים לגידול ספציפי על פי ההרכב הגנטי הייחודי של הגידול. בדיקה זו בעלת רמת דיוק ורגישות מירבית של 99%.

 

לאילו חולים הבדיקה מתאימה?

  • חולים שאינם מועמדים לביופסיה ניתוחית בשל מצבם הבריאותי הירוד.
  • חולים עם גידול הנמצא במיקום שאינו נגיש ולכן לא ניתן לקחת ביופסיה.
  • בחולים שהרקמה שנלקחה מהביופסיה בשלב האבחון הראשוני אינה מספיקה או אינה איכותית מספיק לצורך אבחון מקיף של הפרופיל הגנומי של הגידול, והם אינם יכולים לעבור ביופסיה נוספת.

 

FoundationOne Heme

FoundationOne Heme היא בדיקת לאבחון גנומי מקיף של ממאירויות המטולוגיות (למשל, לוקמיה, לימפומה, ומיאלומה) וסרקומות. הבדיקה נותנת מידע המסייע לדרג את רמת הסיכון והפרוגנוזה, והיא מתאימה טיפולים ממוקדים לגידול הספציפי. FoundationOne Heme  מבוססת על ריצוף גנומי מהדור החדש בטכנולוגיית Hybrid Capture, הסורקת מאות גנים במקביל (נכון להיום 406 גנים) ואת כל סוגי השינויים הגנומיים שגנים אלה שעשויים לגרום לסרטן המטולוגי להתפתח. בדיקה זו מרצפת בנוסף גם 265 גנים ברמת ה-RNA כדי לזהות שינויים גנומיים השכיחים בגידולים המטולוגיים וסרקומות. 

FoundationOne Heme מאתרת בגידול גם את הביומרקר TMB, המסייע לנבא האם החולה יגיב לאימונותרפיה. בדיקה זו בעלת רמת דיוק ורגישות מירבית של 99%.

 

למי הבדיקה מתאימה?

  • בדיקת FoundationOne Heme מיועדת לאנשים עם גידולים המטולוגיים הקשורים למערכת הדם והלימפה (למשל, לוקמיה, לימפומה ומיאלומה) או סרקומה, גידול המתפתח ברקמת חיבור או שריר.
  •  פאונדיישן וואן הים יכולה לסרוק כל סוג של גידול, ללא קשר למיקומו או לדרגת המחלה, עם זאת, הבדיקה לרוב נעשית בשלבי מחלה מתקדמת או מפושטת.