עולם הבריאות מתפתח, ותחומי התמחות שונים משלבים כוחות מתוך מטרה לקדם גישה של רפואה מותאמת אישית. למשל, היכולת לבצע פרופיל גנומי מקיף לדנ"א של תאי הגידול הוא אחד מהגורמים העיקריים שתרמו למהפך בגישה הטיפולית שמאפשרת רפואת סרטן מותאמת אישית. מה שפעם חשבנו עליו כמדע בדיוני, הוא היום כבר חלק מהמציאות שלנו.
סרטן אינו נחשב יותר כמחלה יחידה, אלא אוסף של מאות מחלות, כל אחת עם מאפיניים ייחודיים והרכב גנטי משלה (פרופיל גנומי). למשל, היום אנו יודעים שניתן לסווג סרטן ריאות לתתי-סוגים ברורים, בהתבסס על השינויים המולקולריים (מוטציות ושינויים גנומיים) שמניעים את התפתחות הגידול. החשיבות בכך היא שעבור חלק מהשינויים הגנומיים ניתן כיום להתאים טיפולים מוכווני מטרה.
כיצד תוך מספר שנים בלבד עברנו מסיווג סרטן על פי האיבר שממנו החל להתפתח (אנטומיה) והיסטולוגיה (איפיון מבנה הרקמות), להבנה שסרטן מושפע משינויים גנומיים? וכיצד שינה ידע זה את אופן אבחון הסרטן? מידע על ההרכב הגנטי של הסרטן המסוים, כלומר המידע המולקולרי על הגידול, התאפשר הודות להתקדמות העצומה בתחום ריצוף דנ״א (ריצוף של החומר הגנטי) והיכולת לאסוף כמויות גדולות של נתונים במהירות. למידע זה גם תרומה משמעותית להתקדמות חקר מחלת הסרטן.
הרצף הגנטי המלא של כל אדם, הכולל 3 מיליארד זוגות בסיסים של דנ״א (או במילים אחרות: הגנום) יכול היום להיות מפוענח תוך מספר שעות באמצעות טכנולוגיית ״ריצוף גנומי מהדור החדש״ (NGS).
ריצוף גנומי מהדור החדש מאפשר ריצוף דנ״א בקנה מידה גדול המאפשר לבצע בדיקת גנים רבים בכמות מוגבלת של דנ"א מרקמת גידול קטנה.
בניגוד לבדיקות גנטיות או בדיקות נשאות שמטרתן לבדוק נוכחות מוטציות תורשתיות בגנים מסויימים באדם בריא ועל פי זאת לקבוע האם הוא נמצא בסיכון לפתח סרטן מסוים בעתיד, בדיקות גנומיות מבוצעות על דנ"א שמופק מתאי הגידול שכבר התפתח. המטרה העיקרית של הבדיקות הגנומיות השונות היא לזהות שינויים גנומיים ולבדוק האם ניתן לטפל בחולה סרטן באמצעות תרופות ממוקדות כנגד מוטציות שגרמו להתפתחותו של הגידול.
קיימים ארבעה סוגי שינויים גנומיים העלולים לגרום לסרטן:
החלפות בסיס בודד
הוספה/השמטה של מקטעי DNA
שינוי במספר עותקים של הגן
איחוי/ארגון מחדש של הגן
זיהוי השינויים הגנומיים בדנ"א הגידולי מספק לרופא מידע בעל ערך רב, היכול לסייע לו בקבלת ההחלטה הטיפולית המיטבית עבור חולה ספציפי. מעבר לכך, נתונים המתקבלים בבדיקות אלה יכולים לסייע במחקר ובפיתוח של טיפולים עתידיים.
M-IL-00002211