מהו אבחון גנומי?

Illustration: DNA

עולם הבריאות מתפתח, ותחומי התמחות שונים משלבים כוחות מתוך מטרה לקדם גישה של רפואה מותאמת אישית. למשל, פרופיל גנומי מקיף הוא אחד מהגורמים העיקריים התורמים למהפך בגישה הטיפולית ברפואת סרטן מותאמת אישית. מה שפעם חשבנו עליו כמדע בדיוני, הוא היום כבר חלק מהמציאות שלנו. 

סרטן אינו נחשב יותר כמחלה יחידה, אלא אוסף של מאות מחלות, כל אחת עם מאפיניים ייחודיים והרכב גנטי משלה (פרופיל גנומי). למשל, היום אנו יודעים שניתן לסווג סרטן ריאות ל-12 תתי-סוגים ברורים, בהתבסס על השינויים המולקולריים (מוטציות ושיניים גנומיים) שמניעים את התפתחות הגידול. החשיבות בכך היא שכל שינוי יקבל טיפול ייחודי ומותאם.

כיצד תוך מספר שנים בלבד עברנו מסיווג סרטן על פי האיבר שממנו החל להתפתח (אנטומיה) והיסטולוגיה (איפיון מבנה הרקמות), להבנה שסרטן מושפע משינויים גנטיים? וכיצד שינה ידע זה את אופן אבחון הסרטן? מידע על ההרכב הגנטי של הסרטן המסוים, כלומר המידע המולקולרי על הגידול, התאפשר הודות להתקדמות העצומה בתחום ריצוף דנ״א (ריצוף גנטי) והיכולת לאסוף כמויות גדולות של נתונים במהירות. מידע זה הוא גם בעל תפקיד מכריע בהתקדמות חקר מחלת הסרטן. 

 

מהו ריצוף דנ״א? 

הרצף הגנטי המלא של כל אדם, הכולל 3 מיליארד זוגות בסיסים של דנ״א (או במילים אחרות: הגנום) יכול היום להיות מפוענח תוך מספר שעות באמצעות טכנולוגיית ״ריצוף גנומי מהדור החדש״ (NGS).  

ריצוף גנומי מהדור החדש מאפשר ריצוף דנ״א בקנה מידה גדול המאפשר לבצע בדיקות מרובות בכמות מוגבלת של רקמה. 

בניגוד לבדיקות גנטיות או בדיקות נשאות שמטרתן לבדוק נוכחות גנים תורשתיים באדם בריא ועל פי זאת לקבוע האם הוא נמצא בסיכון לפתח סרטן מסוים, בדיקות גנומיות מחפשות מוטציות גנטיות ברקמת גידול סרטני שכבר התפתח. המטרה העיקרית של הבדיקות הגנומיות השונות היא לבדוק האם ניתן לטפל בחולה סרטן באמצעות תרופות ממוקדות כנגד מוטציות שגרמו לגידול.

קיימים ארבעה סוגי שינויים גנומיים העלולים לגרום לסרטן:

  • החלפות בסיס
  • הוספה/השמטה של מקטעי DNA
  • שינוי במספר עותקים
  • איחוי/ארגון מחדש

 

זיהוי השינויים הגנומיים בדנ"א הגידולי מספקת לרופא מידע בעל ערך רב, היכול לסייע לו בקביעת הטיפול המיטבי האפשרי עבור חולה ספציפי. מעבר  לכך, נתונים  המתקבלים  בבדיקות  אלה  יכולים  לסייע  במחקר  ובפיתוח  של  טיפולים  עתידיים.  

לא את כל השינויים ניתן לזהות בבדיקות השגרתיות ונדרשת טכנולוגיה מתקדמת המסוגלת לזהות את כל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים על מנת לא לפספסם ואת ההשלכות הטיפוליות בעקבות כך.