מה גורם להמופיליה?

גורמי קרישה הם חלבונים בדם שפועלים יחד עם טסיות הדם על מנת לעצור או לשלוט בדימום.

כאשר יש פגם באחד מהגנים (מוטציה) שקובע כיצד הגוף מייצר גורם קרישה VIII או IX מתפתחת המופיליה. גנים אלה נמצאים על גבי כרומוזום X.

הדנ״א (החומר הגנטי שלנו) מתחלק בתאי האדם ל-23 זוגות של כרומוזומים שונים. לנקבות יש שני כרומוזומי X ולזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. רק כרומוזום X נושא את הגנים הקשורים לגורמי הקרישה.

לזכר עם פגם בגן האחראי להיווצרות גורם הקרישה VIII או IX בכרומוזום ה-X שלו יהיה המופיליה. כשלנקבה יש גן פגום רק על כרומוזום X אחד, היא אינה חולה בהמופיליה אלא רק ״נשאית" ויכולה להעביר את הגן הפגום לילדיה. לפעמים לנשאים יש רמות נמוכות של גורמי קרישה ויש להם תסמינים של המופיליה.  

לעתים רחוקות מאוד, ילדה עשויה להיוולד עם רמות נמוכות מאד של גורם קרישה ואז היא תהיה בסיכון גבוה יותר לדימום, בדומה לבנים שיש להם המופיליה ורמות נמוכות מאוד של גורם קרישה. ישנם מספר גורמים תורשתיים וגנטיים של סוג נדיר זה של המופיליה בבנות.

 

ישנם זכרים עם המופיליה הנולדים לאמהות שאינן נשאיות. במקרים אלה, המחלה נרכשת, ומתרחשת מוטציה (שינוי אקראי) בגנים שעברו לילד.