כיצד מאבחנים המופיליה?

המופיליה מאובחנת באמצעות מדידת פעילות גורם הקרישה החסר/פגוע. לאנשים עם המופיליה A פעילות גורם קרישה VIII תהיה נמוכה. לאנשים עם המופיליה B תהיה פעילות נמוכה של גורם קרישה IX.

בדיקת רופא

בישראל, המופיליה מתגלה לרוב לאחר ברית מילה שלאחריה ישנו דימום רב.

אם קיים חשד שלילד יש בעיית קרישה, הרופא יבקש לדעת מהי ההסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית כדי לדעת אם קיימת בעיית דימום במשפחה. עם זאת, יש אנשים עם המופיליה ללא הסטוריה משפחתית של המחלה.

בדיקות דם

המופיליה A או B מאובחנת בבדיקות דם הבודקות תפקודי קרישה שבאמצעותן ניתן לגלות:

  • כמה זמן לוקח לדם להיקרש
  • האם קיימות רמות נמוכות או חסר של גורם קרישה בדם
  • האם קיימים נוגדנים לגורמי הקרישה בדם

באמצעות מידע זה ניתן לדעת האם למטופל יש המופיליה, איזה סוג המופיליה ועד כמה היא חמורה.

המופיליה חמורה עלולה לגרום לבעיית דימום חמורה בתינוקות, ולכן ילדים עם דרגת מחלה חמורה יאובחנו בדרך כלל בשנה הראשונה לחייהם. אנשים עם דרגה קלה יותר של המופיליה עשויים לא להיות מאובחנים עד שהם מבוגרים.

בדיקות גנטיות

בעיית הדימום בהמופיליה A ו-B היא זהה, אולם חשוב לדעת באיזה סוג מדובר על מנת לתת את הטיפול המתאים.

בדיקות גנטיות, הנעשות באמצעות בדיקות דם ייחודיות, יכולות לאתר מוטציות (שינוי גנטי) בגורם קרישה VIII (גן FVIII) או בגורם קרישה IX (גן FIX). בדיקות אלה מוצאות מוטציה גנטית הגורמת למחלה בעד 98% באנשים עם המופיליה A וב-99% מהאנשים עם המופיליה B.

אבחון טרום לידתי

במשפחות בהן ידוע על הסטוריה משפחתית ניתן לאתר נשים נשאיות, ובזמן ההריון לבדוק נוכחות של הגן בעובר באמצעות בדיקת סיסי שליה.