מהי המופיליה?

המופיליה (דממת) היא הפרעת דימום נדירה הגורמת לכך שהדם לא ניקרש בצורה תקינה. אנשים עם המופיליה עשויים לדמם בכמות רבה יותר ולזמן ממושך יותר לאחר פציעה, לעומת אנשים אחרים. במצבים חמורים של המופיליה, מתרחש דימום  לאחר טראומה גופנית קלה ביותר ולעיתים אפילו ללא פציעה (דימום ספונטני). לרוב מדובר בדימום פנימי, כדוגמת דימום למפרקים, כגון ברכיים, מרפקים וקרסוליים וכן דימומים . לאיברים פנימיים ולרקמות, הכרוכים בסיבוכים ועשויים להיות מסכני חיים, למשל במקרה של דימום בראש/צוואר או במערכת העיכול. מקרים קלים יותר של המופיליה לא בהכרח כרוכים בדימומים ספונטניים, וההמופיליה עשויה להתגלות רק לאחר שהתרחש דימום חריג בעקבות ניתוח או חבלה חמורה.

מהי קרישת דם?

קרישת דם היא מנגנון חיוני בגוף העוצר דימום באמצעות  יצירת קריש דם יציב המורכב מטסיות דם וחלבונים. כדי שתהליך זה יתרחש אנו זקוקים לסוגים שונים של חלבונים גורמי קרישה. חלבונים אלה פועלים עם טסיות הדם כדי לסייע לקרישת הדם. כאשר כלי דם נפגעים, מופעלת שרשרת של גורמי קרישה המסייעת לטסיות להצמד זו לזו כדי לחסום את הפגיעה בכלי הדם ולעצור את הדימום.  לאנשים שנולדים עם המופיליה יש פגיעה בתפקוד או חוסר מוחלט של גורם קרישה מסוים, החיוני להפעלת שרשרת הקרישה. בהמופיליה A מדובר בגורם קרישה (פקטור) VIII ובהמופיליה B מדובר בפקטור IX.

המופיליה היא מחלה תורשתית בדרך כלל. לעיתים נדירות מאד המופיליה נרכשת. המשמעות של ״נרכשת״ היא שאדם לא נולד עם המחלה, אלא פיתח אותה במשך החיים. מצב זה מתרחש אם הגוף מייצר נוגדנים (חלבונים) המתקיפים את גורם הקרישה בדם. הנוגדנים יכולים למנוע מגורם הקרישה לתפקד כראוי.

 

סוגים של המופיליה

שני הסוגים העיקריים של המופיליה הם:

  • המופיליה A, הידועה גם כהמופיליה קלאסית או חוסר גורם קרישה VIII. לאנשים עם סוג זה של המופיליה יש פגיעה בתפקוד או חסר מוחלט של גורם קרישה מסוג VIII. לכ-8 מתוך 10 אנשים עם המופיליה יש המופיליה A.
  • המופיליה B, הידועה גם כחוסר בגורם קרישה XI. לאנשים עם סוג זה של המופיליה יש פגיעה בתפקוד או חסר מוחלט של גורם קרישה מסוג XI.

 

למרות שלשני סוגי ההמופיליה סימנים ותסמינים דומים, הם נגרמים בשל מוטציות בגנים שונים.

המופיליה A ו-B הרבה יותר נפוצות אצל גברים לעומת נשים. המופיליה A היא הסוג השכיח יותר: 1 מתוך 5000  גברים בעולם נולדים עם מחלה זו. המופיליה B מתרחשת בכ-1 מתוך 20 אלף תינוקות זכרים בעולם.