סרטן מעי גס נוצר כאשר תאים בריאים במעי הגס עוברים שינוי (מוטציה) ומתחלקים ללא בקרה ושליטה. כדי שגופנו יתפקד בצורה תקינה, קיים איזון בין תאים בריאים המתחלקים ומתחדשים, לבין תאים שניזוקו או הזדקנו, ועוברים פירוק וספיגה. קיים מנגנון האחראי על חלוקת התאים ומוודא שהתהליך נעשה בצורה מתוכננת ומבוקרת. כאשר חלים שיבושים במנגנוני הבקרה של התאים, הם ממשיכים להתחלק ללא סדר ושליטה. מקור השיבוש עשוי להיות שינוי (מוטציה) שהתרחש בגנים בתאים הבריאים. כאשר חלוקת התאים יוצאת מכלל שליטה נוצר גידול של תאים שעלולים להפוך לסרטניים, להתפשט ולפגוע ברקמות בריאות.

המעי הגס והרקטום מהווים את החלק הסופי של מערכת העיכול, שתחילתה בפה וסופה בפי הטבעת. תפקיד מערכת העיכול הוא לעבד ולספוג את המזון שאנו אוכלים ולהפריש חומרי פסולת מהגוף. המעי הגס נמצא בהמשך למעי הדק, ולאורכו נעשית בעיקר ספיגה של נוזלים והפרשת פסולת מוצקה מהגוף. 12 הסנטימטרים האחרונים של המעי הגס נקראים חלחולת (רקטום).

דופן המעי עשויה ממספר שכבות. מקורם של גידולי המעי הגס והרקטום הוא בשכבת התאים הפנימית המצפה את המעי הגס. מרבית הגידולים מסוג זה מתחילים מפוליפ, המורכב מגוש של תאים שאינם סרטניים הבולט לעבר החלל הפנימי של המעי. הפוליפ הוא גידול שפיר (לא ממאיר) שאינו מתפשט לרקמות נוספות. לאחר תקופה ארוכה, הנמשכת לפעמים מספר שנים, אחוז קטן של הפוליפים עשוי להפוך לגידולים ממאירים היכולים להתפשט ולחדור לרקמות ולאיברים נוספים. לרוב, תהליך זה אינו גורם לכאב או לתסמינים כלשהם, ולכן חשוב לבצע בדיקות סקר לאיתור מוקדם של גידולים במעי הגס וברקטום.

נהוג לסווג את חומרת המחלה והיקפה על פי התפשטותה המקומית לשכבות דופן המעי או לחלקי גוף המרוחקים מדופן המעי. מקובל לחלק את מידת ההתפשטות של גידול במעי לארבעה שלבים:

שלב 0 - הגידול מוגבל לשכבה הפנימית המצפה את דופן המעי.

שלב 1 - הגידול הגיע לשכבות נוספות של דופן המעי, אך לא התקדם לרקמות סמוכות או לבלוטות לימפה.  

שלב 2 - הגידול חדר דרך דופן המעי, ואף הגיע לרקמות נוספות הצמודות למעי.

שלב 3 - הגידול התפשט לבלוטות לימפה הסמוכות למעי, אך לא לאיברים מרוחקים.

שלב 4 - הגידול התפשט לאיברים מרוחקים, כדוגמת הריאות או הכבד.

לרוב, הגורם לסרטן אינו ידוע. קיימים מספר גורמים העלולים להעלות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס והרקטום כגון גיל, גורמים גנטיים והרגלי חיים.

כיום, לא ידוע מה בדיוק גורם לסרטן להתפתח, אולם מחקרים בנושא זה נערכים כל הזמן. ידוע כי קיימים מספר גורמים העשויים להעלות את הסיכון לחלות בסרטן המעי הגס והרקטום:

הסיכון לחלות בסרטן המעי עולה עם הגיל. סרטן המעי הגס עלול להתפתח בצעירים, אך יותר מ-90% מהגידולים במעי הגס מתפתחים בגילאי 50 ומעלה. בשנים האחרונות רואים עליה בשיעור גילוי הסרטן בקרב צעירים, ולכן עודכנו הנחיות האגודה האמריקאית למלחמה בסרטן לבדיקות לגילוי מוקדם כבר מגיל 45. 

מחקרים רבים בדקו את הקשר שבין סרטן המעי הגס להרגלי חיים. בין ההרגלים שנמצאו כמשפיעים על התפתחות המחלה והתמותה ממנה היו עישון, שתיית אלכוהול וחוסר פעילות גופנית. כמו כן, נמצא קשר מובהק לתזונה: תזונה עשירה בשומן ובחלבונים מן החי ודלה בסיבים (כגון פירות וירקות), עלולה להגדיל את הסיכון להתפתחות סרטן המעי הגס והרקטום.

15 עד 20 אחוזים ממקרי סרטן המעי הגס קשורים לגורמים משפחתיים-תורשתיים. בקרב בני משפחה של חולים עם גידולים במעי הגס, הסיכון להופעת המחלה גבוה עד פי 3-2 בהשוואה לאוכלוסייה הכללית.

ישנם שני מצבים גנטיים שבהם הסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן המעי הגס:

• מחלה גנטית נדירה בשם Familimal adenomatous polyposis – FAP, המאופיינת בגידולים שפירים (פוליפים) במערכת העיכול ובעיקר במעי הגס ובחלחולת (רקטום).

• תסמונת סרטן מעי גס תורשתי (HNPCC). בתסמונת זו ישנם שינויים המשפיעים על תקינות ויציבות הגנים שעלולים לגרום להתפתחות גידולים סרטניים בגיל מוקדם.

אנשים עם היסטוריה ארוכה של מחלה דלקתית במעי הגס (IBD), כמו דלקת כיבית של המעי הגס (קוליטיס) או מחלת קרוהן נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן המעי הגס. חשוב להבדיל בין מחלת מעי דלקתית (IBD) לתסמונת המעי הרגיז, שבה הסיכון להתפתחות סרטן מעי גס אינו מוגבר.

כדי לאתר מוקדם ככל האפשר גידולים במעי הגס, מומלץ לבצע בדיקות סקר שנתיות החל מגיל 50 ועד גיל 75. לאחרונה עודכנו המלצות האגודה האמריקאית למלחמה בסרטן והן כוללות המלצה להתחיל בביצוע בדיקות הסקר כבר מגיל 45. 

בדיקות הסקר העיקריות כוללות:

• בדיקה לגילוי דם סמוי בצואה – בדיקה פשוטה ולא פולשנית, שמטרתה לזהות עקבות של דם בצואה שאינן נראות לעין. דם סמוי עלול להצביע על הימצאות פוליפים או גידולים, מכיוון שהם נוטים לדמם במערכת העיכול. תוצאה חיובית מצריכה ביצוע קולונוסקופיה, על מנת לזהות את הפוליפ או הגידול ולטפל בהם. בדיקה זו מומלצת בארץ לביצוע מדי שנה לכל האנשים בגילאים 50-75. 

• קולונוסקופיה – הסתכלות ישירה אל תוך חלל המעי הגס לכל אורכו באמצעות צינור גמיש שבקצהו מצלמה. טרם הבדיקה יש לבצע ניקוי של חלל המעי באמצעות שתיית חומר משלשל ו/או חוקן ניקוי. אם מתגלה במהלך הבדיקה פוליפ או גידול, ניתן לכרות אותם מיד, וכך למנוע מהם מלהתקדם. כל פוליפ שמוסר במהלך קולונוסקופיה נשלח לביופסיה. בדיקה זו מבוצעת על פי המלצת רופא עבור אנשים בסיכון מוגבר לסרטן המעי הגס (כדוגמת סיפור משפחתי, מחלות מעי דלקתיות וכד') או עבור אנשים עם חשד עקב תשובה חיובית לבדיקת דם סמוי בצואה, או סימנים קליניים המעלים חשד (כדוגמת שינויים בהרגלי היציאות, דם בצואה, ירידה לא מוסברת במשקל וכד'). כאשר תוצאת הקולונוסקופיה תקינה, ניתן לחזור עליה לאחר מספר שנים, על פי הנחיית הרופא. 

• קיימות שיטות נוספות להדמיית חלל המעי, כגון קולונסקופיה וירטואלית  (המבוצעת באמצעות CT), קפסולה של המעי הגס (מצלמת וידאו הנבלעת ועוברת במעי לכל אורכו במהלך מספר שעות) ועוד. חסרונן של בדיקות הדמיה אלה הינו שבמקרה ויש ממצא של פוליפ או גידול, לא ניתן להסירם, אלא לשוב ולבצע קולונוסקופיה רגילה לשם כך. 

במקרה שאובחן סרטן מעי גס, הצעד הראשון הוא להעריך את מידת ההתפשטות של הגידול באופן מקומי, ולאיברים מרוחקים (כגון כבד וריאות). זהו המדד החשוב ביותר בבחירת הטיפול. בדיקות אלה עשויות לכלול צילום חזה, CT של החזה, הבטן והאגן, אולטרה-סאונד של הבטן או של הרקטום (במקרה של סרטן הממוקם ברקטום), ובמקרים מסוימים MRI ו-PET-CT.

הקפדה על מספר עקרונות באורח החיים עשויה לסייע במניעת סרטן באופן כללי.

מכיוון שהסיכוי הטוב ביותר להחלמה מסרטן המעי הגס הוא גילויו בשלב מוקדם ככל האפשר ומתן טיפול מתאים, ההמלצה היא לבצע בדיקות סקר באופן סדיר לפי ההמלצות המקובלות. בדיקת סקר היא בדיקה הנעשית באנשים שלא ידוע כי הם חולים במחלה מסוימת והם אינם מדווחים על תלונות המחשידות למחלה. 

מטרת בדיקות הסקר היא לזהות מחלות בשלב מוקדם ככל הניתן כדי לטפל בהן מוקדם. לדוגמה – בדיקת קולונוסקופיה לאדם בריא היא בדיקת סקר בעוד שאותה בדיקה לאדם המתלונן על שינוי בהרגלי היציאות אינה בדיקת סקר אלא בדיקה מכוונת לבירור תלונה. לאבחון מוקדם של המחלה יש השפעה מכרעת על מניעת המחלה, על הסיכוי לריפוי והישרדות.

הקפדה על מספר עקרונות באורח החיים עשויה לסייע במניעת סרטן באופן כללי:

• הימנעות מעישון 

• הימנעות משתיית אלכוהול מופרזת

• הימנעות מהשמנת יתר

• אכילת מוצרי מזון עתירי סיבים תזונתיים, וכן פירות וירקות טריים מידי יום

• הימנעות מחשיפה מרובה לקרינת שמש ישירה

• בדיקות תקופתיות אצל הרופא המטפל

• ביצוע בדיקות סקר באופן סדיר, על פי ההמלצות (כגון: ממוגרפיה, דם סמוי בצואה, משטח PAP מצוואר הרחם ועוד)

• הימנעות מחשיפה לקרינה מייננת ולחומרים הידועים כמסרטנים כגון אסבסט

• הסרה מוקדמת של נגעים קדם סרטניים שקיים חשש שיתפתחו לסרטן כגון נגעי עור מסויימים או פוליפים שפירים במעי הגס וכד'
  

אנשים שיש להם גורמי סיכון מיוחדים כגון: מחלות כרוניות מסויימות, סיפור משפחתי של תחלואה או מוטציות גנטיות ידועות, חשיפה לגורמי סיכון כגון קרינת שמש או קרינה אחרת, חומרים מסרטנים ועוד, נדרשים לבצע בדיקות סקר מעמיקות יותר על פי מצבם. יש להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי  הרכב בדיקות הסקר המומלץ עבורם.