טרשת נפוצה (Multiple Sclerosis, MS)

טרשת נפוצה (Multiple Sclerosis, MS) היא מחלה כרונית של מערכת העצבים המרכזית. המונח "טרשת" מתייחס לאזורים של רקמת צלקת, או נגעים (Sclerosis), שמופיעים בסריקה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח ושל חוט השדרה. הנגעים יכולים להיות קטנים, בגודל של ראש סיכה, או גדולים כמו כדור גולף. המונח "נפוצה" מעיד על כך שהנגעים יכולים להיות מרובים ולהופיע בכל חלקי מערכת העצבים המרכזית.

טרשת נפוצה מאובחנת בעיקר בגילאי 20 עד 40, עם שכיחות גבוהה יותר בקרב נשים, ובארץ יש כמה אלפי חולים.

התסמינים של טרשת נפוצה נובעים מתהליך דלקתי ראשוני והנזקים המיידיים שהוא גורם (התקף), ובהמשך מתהליך כרוני המתקדם באיטיות וגורם לניוון של תאי העצב (התקדמות המחלה). לכן התסמינים של טרשת נפוצה הינם מגוונים מאוד, ותלויים גם באיזור במערכת העצבים המרכזית שנפגע.

בהתקף בדרך כלל מתפתחים תסמינים תוך יום אחד או מספר ימים, הם יכולים להיות קלים או חמורים, ועשויים להיעלם תוך מספר ימים או להימשך מספר חודשים. ניתן להחלים מהתקף באופן מלא, או להשאר עם פגיעה מסויימת באופן קבוע.

בהתקדמות כרונית של המחלה מופיעה החמרה הדרגתית בתסמינים לאורך שנים.

התסמינים של טרשת נפוצה הינם מגוונים מאוד, ומשתנים מאדם לאדם בעוצמתם ובאופיים. התסמינים יכולים לכלול:

• הפרעות סנסוריות (תחושתיות) למשל חוסר/ירידה בתחושה, רדימות, עקצוץ, כאבים עזים או תחושת נימול. ההפרעות עשויות להופיע בגפיים או בכל חלק אחר של הגוף, בהתאם לאיזור במח או בחוט השדרה שנפגע

• בעיות בראייה, כמו ראייה מטושטשת או ראייה כפולה, כאבים בעין ואיבוד ראייה בקצב מהיר

• הפרעות מוטוריות (בפעולת השרירים), למשל חולשת שרירים המקשה על הליכה, פעולות של הידיים או שרירים אחרים כמו שלפוחית השתן

• קושי לשמור על איזון בעת הליכה

טרשת נפוצה יכולה גם לגרום לתסמינים כלליים יותר כגון:

• עייפות מנטלית או פיסית

• שינויים במצב הרוח כמו דיכאון או אופוריה

• קושי להתרכז או לבצע מספר פעולות בו זמנית

• קושי לקבל החלטות, לתכנן או לקבוע סדר עדיפויות בעבודה או בחיים הפרטיים

התסמינים של טרשת נפוצה תלויים בחומרת המחלה, באזור שנפגע ובגודל הנגעים. על אף שתסמיני טרשת נפוצה יכולים לגרום לנכות משמעותית, רק לעיתים נדירות היא קטלנית. תוחלת החיים של מרבית האנשים עם טרשת נפוצה דומה לאנשים שאינם חולים.

טרשת נפוצה נחשבת למחלה אוטואימונית – מחלה שבה מערכת החיסון של הגוף תוקפת את הרקמות בגוף. במצב רגיל, תאי מערכת החיסון סורקים את הגוף במטרה למצוא גורמים זרים (למשל נגיפים או חיידקים) או תאים לא תקינים ולתקוף אותם. באנשים עם טרשת נפוצה מערכת החיסון מזהה בטעות ופוגעת בשכבת המיאלין שעוטף את העצבים.

המידע שעובר לאורך העצבים בכל הגוף חייב להיות מתואם ומועבר במהירות רבה. מערכת העצבים מורכבת מתאי עצב (נוירונים) מהם יוצאות שלוחות עצב ארוכות (אקסונים) עם תחנות ממסר ביניהם (סינפסות). אפשר לתאר את מערכת העצבים באופן פשטני כרשת חוטי חשמל צפופים ובדיוק כמו שלחוטי חשמל יש בידוד סביבם, כך האקסונים עטופים בשכבה מבודדת, הנקראת מיאלין. המיאלין מסייע להגביר את המהירות שבה האותות החשמליים מועברים בין הנוירונים.

פגיעה דלקתית של מערכת החיסון במיאלין, מתבטאת בהתקף, ממנו ניתן לעיתים להחלים. לעומת זאת, הנוירון שנותר חשוף עלול להתנוון לאורך זמן, ונזק כרוני כזה יתבטא בהדרדרות איטית ומתמשכת במערכות שונות, בהתאם לתפקוד הנוירונים שנפגעו, ואף בירידה בנפח המח.

הסיבה לפגיעה במיאלין עדיין אינה ברורה לגמרי, וההערכה היא שהמחלה נגרמת בשל שילוב של מספר גורמים, ביניהם גורמים גנטיים וסביבתיים.

נטייה גנטית

הנטייה לטרשת נפוצה עשויה להיות תורשתית. לכ-15% מהאנשים עם טרשת נפוצה יש קרוב משפחה אחד או יותר עם טרשת נפוצה. למרות זאת, אפילו לתאומים זהים, עם דנ״א זהה לגמרי, יש סיכוי של 1 מ-3 שבשניהם תתפתח המחלה ולכן ההשערה היא שטרשת נפוצה אינה תלויה רק בגנים. המחקרים הנוכחיים מצביעים על כך שיש עשרות גנים ואולי מאות וריאציות גנטיות בקוד הגנטי שהשילוב שלהם גורם לנטייה גנטית למחלה.

עישון

לאנשים מעשנים סיכון גבוה יותר לפתח טרשת נפוצה. למעשנים יש נטייה ליותר נגעים במוח ואובדן נפח מוח, לעומת אנשים שאינם מעשנים.

זיהומים ונגיפים (ווירוסים)

נמצאו מספר נגיפים בחולי טרשת נפוצה, אך הנגיף שנמצא באופן עקבי כקשור להתפתחות טרשת נפוצה הוא נגיף אפשטיין-באר (Epstein Barr Virus - EBV), הגורם למונונוקלאוזיס (מחלת הנשיקה).

שמש וויטמין D

מספר מחקרים מראים שלאנשים המבלים זמן רב יותר בשמש, ולאנשים שיש להם רמות גבוהות של ויטמין D, יש סיכוי נמוך יותר לפתח טרשת נפוצה. אור השמש מסייע לעור שלנו לייצר ויטמין D.

ויטמין זה עשוי לסייע בוויסות מערכת החיסון בדרכים שמפחיתות את הסיכון למחלה, ואנשים שיש להם טרשת נפוצה אך בנוכחות רמות גבוהות של ויטמין D סובלים ממחלה פחות חמורה ופחות התקפים.

טרשת נפוצה היא מחלה מורכבת שיכולה לגרום לתסמינים מגוונים ושונים בין חולה לחולה, ולא ניתן לצפות את תדירות ההתקפים, חומרתם או התסמינים שיופיעו בהם.

לעיתים, טרשת נפוצה עשויה להתבטא בתחילת הדרך כהיסטוריה של תסמינים מעורפלים, שעשויים להתרחש על פני תקופת זמן ממושכת, ולעיתים ניתן לייחס אותם למצבים רפואיים אחרים. לפעמים קשה להסביר לרופא תסמינים שלא ניתן לראות, או כאלה שניתן רק לחוש, ולפעמים עובר זמן רב עד שהמחלה מאובחנת.

אין בדיקה יחידה שמשמשת לאבחון טרשת נפוצה. רופאים משתמשים במספר בדיקות כדי לשלול מצבים רפואיים אחרים וכדי לאשר את האבחון. בנוסף להסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקה נוירולוגית מקיפה, יש לבצע דימות בתהודה מגנטית (MRI) של המוח ושל חוט השדרה כדי לחפש נגעים האופיינים לטרשת נפוצה.

בבדיקה נוירולוגית ישאל הנוירולוג (רופא המטפל בבעיות הקשורות למערכת העצבים) שאלות על תסמינים בעבר. בנוסף, הוא יבצע בדיקה גופנית כדי לזהות שינויים עצביים במספר מערכות בגוף, למשל ע"י בדיקת תנועת העיניים, כח שרירים בגפיים, קואורדינציה ואיזון, תחושה, דיבור ורפלקסים.

מכשיר ה-MRI משתמש בשדות מגנטיים חזקים כדי ליצור תמונה מפורטת של המוח וחוט השדרה. תמונה זו מראה את המיקום המדויק והגודל של הנזק או הצלקות (הנגעים). הבדיקה אינה פולשנית או מכאיבה, אך היא מעט רועשת ומצריכה שכיבה ממושכת ללא תזוזה.

אבחון טרשת נפוצה מתקבל כאשר הבדיקה הנוירולוגית וה-MRI מצביעים על סימנים אופייניים של המחלה, בחלקים שונים של מערכת העצבים המרכזית, ביותר מנקודת זמן אחת, וכאשר נשללו מחלות אחרות.

במהלך ניקור מותני הנוירולוג שואב באמצעות מחט דגימה קטנה של נוזל השדרה (cerebrospinal fluid; CSF) מבין שתי חוליות של עמוד השדרה המותני. הניקור מתבצע עם הרדמה מקומית, ואת דגימת הנוזל שולחים לבדיקות מעבדה. בדיקה זו מספקת מידע רב ומשמעותי, בעזרתו ניתן לשלול מחלות אחרות הדומות לטרשת נפוצה ולסייע באבחנה. תופעת לוואי מוכרת היא כאבי ראש לאחר הבדיקה.

טרשת נפוצה מסווגת על פי מהלך המחלה.

זהו מהלך המחלה השכיח ביותר והוא מאופיין בהתקפים ברורים של תסמינים נוירולוגיים חדשים או החמרה של תסמינים קיימים. התקפים אלה (התלקחויות) מלווים בתקופות של הפוגה שבהם יש החלמה מלאה או חלקית. לפעמים יעברו שבועות, חודשים ואפילו שנים עד שיהיה התקף נוסף. במהלך ההפוגה, התסמינים עשויים להיעלם או שהם ימשיכו ויהפכו לקבועים. בזמן ההפוגה נראה כאילו המחלה אינה מתקדמת.

כמחצית מהחולים עם מהלך מחלה התקפית-הפוגתית יעברו בשלב מסוים למהלך מתקדם משני. בשלב זה יש החמרה בתפקוד כתוצאה מנזק נוירולוגי מצטבר אשר מביא לנכות מתקדמת, ולאו דוקא עקב התקפים, אשר שכיחותם הולכת ופוחתת בשלב זה של המחלה.

מהלך מחלה זה מאופיין בהתפתחות והחמרה הדרגתית של התסמינים המביאים להחמרה בתפקוד הנוירולוגי (נכות), לרוב ללא התקפים והפוגות (רמיסיות). כ-15% מהאנשים עם טרשת נפוצה מאובחנים כ-PPMS. סוג זה של טרשת נפוצה בדרך כלל מתפרץ מאוחר יותר, לרוב סביב גיל 40, והוא שכיח במידה דומה בנשים ובגברים.

התקף, המכונה גם התלקחות, הוא החמרה פתאומית של תסמיני המחלה, או הופעת תסמינים חדשים, הנמשכים לפחות 24 שעות. התקפי טרשת נפוצה בדרך כלל קשורים לאזורים חדשים במוח אן בחוט השדרה שנפגעו. התקפים הם לרוב מאפיין של טרשת נפוצה התקפית-הפוגתית, שבה ההתקפים מלווים בתקופות של החלמה מלאה או חלקית.

• התקף יכול להיות קל או שהתסמינים יהיו חמורים עד כדי כך שיפריעו לפעילויות היומיומיות.

• מרבית ההתקפים נמשכים מספר ימים עד מספר שבועות, אולם ישנם מקרים שבהם הם נמשכים מספר חודשים.

• כאשר התסמינים משתפרים, נהוג לומר שהאדם נמצא בהפוגה, אולם עדיין ניתן לראות את הנגעים ב-MRI. 

M-IL-00002113