בדיקה שמאתרת ביומרקר יחיד – מזהה שינוי גנומי בודד בגן שהוגדר מראש, שקשור בדרך כלל לסרטן. בדיקות מולקולריות אלה לרוב מבוצעות לסרטן ספציפי.
בדיקת הוטספוט (Hotspot) למספר גנים – בדיקה זו מבוססת לעיתים על ריצוף גנומי מהדור החדש כדי לזהות שינויים גנומיים ספורים במקטעים מוגדרים של גנים ולא בודקות את הרצף המקודד השלם של הגן הנבחן. בדיקה זו לא יכולה לזהות את כל סוגי השינויים הגנומיים הקיימים.
בדיקה גנומית מקיפה (פרופיל גנומי מקיף) – בדיקה זו מבוססת על ריצוף גנומי מהדור החדש. באמצעות פרופיל גנומי מקיף ניתן למפות את הפרופיל הגנומי הייחודי של גידול ספציפי, ולזהות את כל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים. ניתן לבצע בדיקה מסוג זה על מספר גנים רב במקביל.
בדיקה גנומית מקיפה מזהה את כל סוגי השינויים הגנומיים בדנ"א הגידולי ויכולה לאפשר התאמה לטיפולים ממוקדים, המתאימים לשינוי הגנומי הספציפי שזוהה.
M-IL-00002211