טרשת נפוצה (Multiple Sclerosis, MS) היא מחלה כרונית שעלולה לפגוע בחוט השדרה, במוח ובעצבי הראייה. המונח טרשת נפוצה מתייחס לאזורים של רקמת צלקת, או נגעים (Sclerosis), שמופיעים במערכת העצבים המרכזית של אנשים עם טרשת נפוצה. הנגעים יכולים להיות קטנים, בגודל של ראש סיכה, או גדולים כמו כדור גולף. את הנגעים הללו ניתן לראות בסריקה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח ושל חוט השדרה.

טרשת נפוצה מאובחנת בעיקר בגילאי 20 עד 40, עם שכיחות גבוהה יותר בקרב נשים. התסמינים של טרשת נפוצה בדרך כלל מתפתחים תוך יום אחד או מספר ימים, אך לפעמים הם מתפתחים לאט יותר.

הם יכולים להיות קלים או חמורים, ועשויים להיעלם תוך מספר ימים או להימשך מספר חודשים.

הופעת התסמינים נקראת התלקחות או התקף והם יכולים להישאר או להיעלם באופן חלקי או מלא. החלמה מהתסמינים מכונה רמיסיה, או הפוגה. 

התסמינים הראשונים של טרשת נפוצה בדרך כלל כוללים:

• תחושות סנסוריות למשל חוסר/ירידה בתחושה, רדימות, עקצוץ או תחושת נימול

• בעיות בראייה, כמו ראייה מטושטשת או ראייה כפולה, כאבים בעין ואיבוד ראייה בקצב מהיר

• שרירים נוקשים וחלשים, פעמים רבות עם עווית שרירים כואבת

• קושי לשמור על איזון בעת הליכה

• בעיות בשלפוחית השתן –תכיפות (צורך להטיל שתן לעיתים קרובות), דחיפות (קושי להתאפק), דליפת שתן ואצירת שתן (התחושה שאי אפשר להתרוקן משתן)

• סחרחורות

טרשת נפוצה יכולה גם לגרום לתסמינים מאוחרים יותר כגון:

• עייפות מנטלית או פיסית

• שינויים במצב הרוח כמו דיכאון או אופוריה

• קושי להתרכז או לבצע מספר פעולות בו זמנית

• קושי לקבל החלטות, לתכנן או לקבוע סדר עדיפויות בעבודה או בחיים הפרטיים

התסמינים של טרשת נפוצה תלויים בחומרת המחלה, באזור שנפגע ובגודל הנגעים.

יש אנשים עם טרשת נפוצה שאצלם מתפתחת דלקת (שמתבטאת בהופעת נגע/לזיה) בחוט השדרה שסימניה עשויים לכלול חולשת גפיים, ירידה בתחושה מתחת לגובה הפגיעה והפרעה בשליטה על הסוגרים.

הפגיעה יכולה להימשך ממספר שעות ועד מספר שבועות. לעיתים הביטוי היחיד של המחלה הינו בחוט השדרה ולא ניתן לראות נגעים במוח. 

למרות שתסמיני טרשת נפוצה יכולים לגרום למוגבלות משמעותית, רק לעיתים נדירות היא קטלנית. תוחלת החיים של מרבית האנשים עם טרשת נפוצה דומה לאנשים שאינם חולים.

טרשת נפוצה נחשבת למחלה אוטואימונית – מחלה שבה מערכת החיסון של הגוף תוקפת את הרקמות בגוף. במצב רגיל, תאי מערכת החיסון סורקים את הגוף במטרה למצוא גורמים זרים (למשל נגיפים או חיידקים) או תאים לא תקינים ולתקוף אותם. באנשים עם טרשת נפוצה מערכת החיסון פוגעת במיאלין שעוטף את העצבים . בעקבות כך נוצר תהליך דלקתי שגורם לנגעים (לזיות) במוח ו/או בחוט השדרה. הנגעים יכולים להיות קטנים, בגודל של ראש סיכה, או גדולים כמו כדור גולף.

את הנגעים ניתן לראות באמצעות סריקה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח ושל חוט השדרה.

המידע שמגיע מהגוף ואליו חייב להיות מתואם ומועבר בו זמנית ובמהירות רבה. הגוף שלנו תומך בהעברת מידע מהירה ויעילה זו על ידי מערכת העצבים. מערכת העצבים נראית כרשת חוטי חשמל והיא בנויה ממספר סוגי תאים, ביניהם נוירונים ותאי גְלִייָה. תאים אלה מתקשרים ביניהם ומאפשרים למערכת העצבים לבצע את התפקידים החשובים שלה. בדיוק כמו שלחוטי חשמל יש בידוד סביבם, תאי גלייה יוצרים סביב חלק מהשלוחות של תאי העצבים, המכונים האקסונים, חומר בידוד הנקרא מיאלין. המיאלין מסייע להגביר את המהירות שבה האותות מועברים בין הנוירונים. בטרשת נפוצה, מערכת החיסון פוגעת במיאלין במוח, בחוט השדרה ובעצבי הראייה.

הסיבה לפגיעה במיאלין עדיין אינה ברורה לגמרי, וההערכה היא שהמחלה נגרמת בשל שילוב של מספר גורמים, ביניהם גורמים גנטיים וסביבתיים.

נטייה גנטית

הנטייה לטרשת נפוצה עשויה להיות תורשתית. לכ-15% מהאנשים עם טרשת נפוצה יש קרוב משפחה אחד או יותר עם טרשת נפוצה. למרות זאת, אפילו לתאומים זהים, עם דנ״א זהה לגמרי, יש סיכוי של 1 מ-3 שבשניהם תתפתח המחלה ולכן ההשערה היא שטרשת נפוצה אינה תלויה רק בגנים. המחקרים הנוכחיים מצביעים על כך שיש עשרות גנים ואולי מאות וריאציות גנטיות בקוד הגנטי שהשילוב שלהם גורם לנטייה גנטית למחלה.1

שמש וויטמין D

מספר מחקרים מראים שלאנשים המבלים זמן רב יותר בשמש, ולאנשים שיש להם רמות גבוהות של ויטמין D, יש סיכוי נמוך יותר לפתח טרשת נפוצה. אור השמש מסייע לעור שלנו לייצר ויטמין D.

ויטמין זה עשוי לסייע בוויסות מערכת החיסון בדרכים שמפחיתות את הסיכון למחלה, ואנשים שיש להם טרשת נפוצה אך בנוכחות רמות גבוהות של ויטמין D סובלים ממחלה פחות חמורה ופחות התקפים.

עישון

לאנשים מעשנים סיכון גבוה יותר לפתח טרשת נפוצה. למעשנים יש נטייה ליותר נגעים במוח ואובדן נפח מוח, לעומת אנשים שאינם מעשנים.

 זיהומים ונגיפים (ווירוסים)

נמצאו מספר נגיפים בחולי טרשת נפוצה, אך הנגיף שנמצא באופן עקבי כקשור להתפתחות טרשת נפוצה הוא נגיף אפשטיין-באר (Epstein Barr Virus - EBV), הגורם למונונוקלאוזיס (מחלת הנשיקה).

מחלות ותהליכים אוטואימוניים

תאי מערכת החיסון, הנלחמים בחלקים תקינים של מערכת העצבים המרכזית באנשים עם טרשת נפוצה, זהים לאלה שניתן למצוא במחלות אוטואימוניות אחרות (מחלות חיסון עצמי).

ההנחה היא שטרשת נפוצה נגרמת מהפרעה כלשהי למנגנון הוויסות של מערכת החיסון.

טרשת נפוצה היא מחלה מורכבת שיכולה לגרום לתסמינים שונים.

בהתחלה, טרשת נפוצה עשויה להתבטא כהיסטוריה של תסמינים מעורפלים, שעשויים להתרחש באופן מפתיע על פני תקופת זמן ממושכת, ולעיתים ניתן לייחס אותם למצבים רפואיים אחרים. לפעמים קשה להסביר לרופא תסמינים שלא ניתן לראות, או כאלה שניתן רק לחוש, ולפעמים עוברים מספר חודשים עד אשר מאבחנים את המחלה, ולפעמים אף יותר.

אין בדיקה יחידה שמשמשת לאבחון טרשת נפוצה. רופאים משתמשים במספר בדיקות כדי לשלול מצבים רפואיים אחרים וכדי לאשר את האבחון. בנוסף להסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקה נוירולוגית מקיפה, יש לבצע דימות בתהודה מגנטית (MRI) של הראש וחוט השדרה כדי לחפש נגעים האופיינים לטרשת נפוצה.

בבדיקה נוירולוגית ישאל הנוירולוג (רופא המטפל בבעיות הקשורות למערכת העצבים) שאלות על תסמינים בעבר. בנוסף, הוא יבצע בדיקה גופנית כדי לזהות שינויים עצביים במספר מערכות בגוף, למשל ע"י בדיקת תנועת העיניים, קואורדינציה של הרגליים והידיים, איזון, תחושה, דיבור ורפלקסים. בשלב זה נוירולוג עשוי לחשוד בטרשת נפוצה, אך האבחון לא יאושר עד אשר תוצאות מבדיקת ה-MRI יאשרו נוכחות של טרשת נפוצה.

מכשיר ה-MRI משתמש בשדות מגנטיים חזקים כדי ליצור תמונה מפורטת של המוח וחוט השדרה. תמונה זו מראה את המיקום המדויק והגודל של הנזק או הצלקות (הנגעים). הבדיקה אינה פולשנית או מכאיבה, אך היא מעט רועשת ומצריכה שכיבה ממושכת ללא תזוזה.

אבחון טרשת נפוצה מתקבל כאשר הבדיקה הנוירולוגית וה-MRI מצביעים על סימנים אופייניים של המחלה, בחלקים שונים של מערכת העצבים המרכזית, ביותר מנקודת זמן אחת, וכאשר נשללו מחלות אחרות.

בדיקה זו מודדת את הזמן שלוקח למוח לקבל מסרים מהגוף וכן הזמן שלוקח לגוף לקלוט מסרים מהמוח. האדם שמבצע את הבדיקה מניח אלקטרודות קטנות על הראש ועוקב אחר גלי המוח כאשר הוא מציג גירויים חזותיים (ויזואליים), שמיעתיים או תחושתיים. בדיקה זו אינה מכאיבה, אך היא עלולה לקחת זמן ארוך.

אם טרשת נפוצה או מחלה דומה אחרת פעילה, המכשיר יכול לזהות שהמסרים מ- ואל- המוח איטיים מהרגיל. השימוש בבדיקה זו אינו חובה לצורך אבחנה של טרשת נפוצה ומשמש בעיקר במקרים של ספק על סמך הבדיקה הנוירולוגית וה-MRI. 

במהלך ניקור מותני הנוירולוג יחדיר מחט לתוך החלל שבעמוד השדרה (המצוי בין הקרומים לחוט השדרה), תחת הרדמה מקומית. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה קטנה של הנוזל הנמצא במוח ובחוט השדרה (נוזל מוחי שדרתי- CSF). הנוזל ייבדק על מנת לאתר ביומרקרים (סמנים ביולוגיים, למשל חלבונים או תאים דלקתיים) שקשורים לטרשת נפוצה, וכך ניתן גם לשלול מחלות אחרות הדומות לטרשת נפוצה. תופעת לוואי מוכרת היא כאבי ראש מהבדיקה.

טרשת נפוצה מסווגת על פי מהלך המחלה המשתנה מאדם לאדם.

זהו מהלך המחלה השכיח ביותר והוא מאופיין בהתקפים ברורים של תסמינים נוירולוגיים חדשים או החמרה של תסמינים קיימים. התקפים אלה (התלקחויות) מלווים בתקופות של הפוגה שבהם יש החלמה מלאה או חלקית. לפעמים יעברו שבועות, חודשים ואפילו שנים עד שיהיה התקף נוסף. במהלך ההפוגה, התסמינים עשויים להיעלם או שהם ימשיכו ויהפכו לקבועים. בזמן ההפוגה נראה שהמחלה אינה מתקדמת.

מהלך מחלה זה מאופיין בהתפתחות והחמרה הדרגתית של התסמינים המביאים להחמרה בתפקוד הנוירולוגי (נכות), לרוב ללא התקפים והפוגות (רמיסיות). כ-15% מהאנשים עם טרשת נפוצה מאובחנים כ-PPMS. סוג זה של טרשת נפוצה בדרך כלל מתפרץ מאוחר יותר, לרוב סביב גיל 40, והוא שכיח במידה דומה בנשים ובגברים. טרשת נפוצה מתקדמת יכולה גם להיות שלב שני של המחלה, אליה החולה מתקדם לאחר שנים של מחלה התקפית-הפוגתית. סוג זה נקרא טרשת נפוצה מתקדמת משנית (SPMS).

כמחצית מהחולים עם מהלך מחלה התקפית-הפוגתית יעברו בשלב מסוים למהלך מתקדם משני, שבו יש החמרה בתפקוד כתוצאה מנזק נוירולוגי מצטבר אשר מביא לנכות מתקדמת.

התקף, המכונה גם התלקחות, הוא החמרה פתאומית של תסמיני המחלה, או הופעת תסמינים חדשים, הנמשכים לפחות 24 שעות. התקפי טרשת נפוצה בדרך כלל קשורים לאזורים חדשים במוח אן בחוט השדרה שנפגעו. התקפים הם לרוב מאפיין של טרשת נפוצה התקפית-הפוגתית, שבה ההתקפים מלווים בתקופות של החלמה מלאה או חלקית.

• התקף יכול להיות קל או שהתסמינים יהיו חמורים עד כדי כך שיפריעו לפעילויות היומיומיות.

• מרבית ההתקפים נמשכים מספר ימים עד מספר שבועות, אולם ישנם מקרים שבהם הם נמשכים מספר חודשים.

• כאשר התסמינים משתפרים, נהוג לומר שהאדם נמצא בהפוגה, אולם עדיין ניתן לראות את הנגעים ב-MRI.