אילו בדיקות גנומיות בסרטן ניתן לבצע כיום?

Illustration: DNA tests

הבדיקות השונות הקיימות היום נבדלות ביניהן במידע שהן נותנות והטכנולוגיה שעליהן הן מבוססות. הבדלים אלה משפיעים על סוג וכמות המידע המולקולרי שניתן לאסוף בכל בדיקה. 

בדיקה שגרתית שמאתרת ביומרקר יחיד – זוהי הגישה הנפוצה ביותר לאבחון סרטן. היא מזהה שינוי גנומי בודד בגן שהוגדר מראש, שקשור בדרך כלל לסרטן. בדיקות מולקולריות שגרתיות אלה לרוב מבוצעות לסרטן ספציפי.

בדיקת הוטספוט (Hotspot) למספר גנים – בדיקה זו מבוססת לעיתים על ריצוף גנומי מהדור החדש כדי לזהות שינויים גנומיים ספורים במקטעים מוגדרים של גנים ולא בודקות את הרצף המקודד השלם של הגן הנבחן. בדיקה זו לא יכולה לזהות את כל סוגי השינווים הגנומיים הקיימים. 

בדיקה גנומית מקיפה (פרופיל גנומי מקיף) – בדיקה זו מבוססת על ריצוף גנומי מהדור החדש. באמצעות פרופיל גנומי מקיף ניתן למפות את הפרופיל הגנומי הייחודי של גידול ספציפי, ולזהות את כל ארבעת סוגי השינויים הגנומיים. ניתן לבצע בדיקה מסוג זה בכל סוג של סרטן.

בדיקה גנומית מקיפה מזהה את כל סוגי השינויים הגנומיים בדנ"א הגידולי ומאפשרת התאמה לטיפולים ממוקדים, המתאימים לשינוי הגנומי הספציפי שזוהה.